Los investigadores han hecho una ruptura que podría abrir el camino en nuestra comprensión del autismo. En vez de apuntar hacia las vacunas como una causa posible, un estudio reciente propone que la presencia excesiva de sinapsis, las conexiones cerebrales, podría ser la raíz del problema.
Azad Bonni, el autor principal del estudio y jefe del Departamento de Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, sugiere que "Una cantidad más alta de sinapsis produce una falta de comunicación entre las neuronas durante el desarrollo del cerebro, lo que conduce a dificultades para aprender - aunque todavía no entendemos del todo por qué."
El autismo, técnicamente denominado Trastorno del Espectro Autista (ASD o TEA), es una condición del neurodesarrollo que se cree afecta actualmente a uno de cada 68 individuos en los Estados Unidos. Aunque se sospecha que hay una influencia genética significativa en la incidencia del TEA (comúnmente se ve en grupos familiares), los factores ambientales también podrían jugar un papel relevante.
Existen varios genes asociados al autismo, seis de los cuales se conocen como ubiquitin ligasas y se encargan de adjuntar las etiquetas moleculares llamadas ubiquitinas a las proteínas. Esas etiquetas proporcionan instrucciones para la célula sobre qué hacer con la proteína etiquetada - ¿debería ser descartada? ¿debería ser reubicada a otra parte de la célula?
La teoría popular es que las personas con autismo pueden tener una mutación genética que afecta la función de una de estas ubiquitin ligasas. Para evaluar cómo esto podría suceder, los investigadores de la Universidad de Washington inactivaron un gen de ubiquitina, el RNF8, en las neuronas del cerebelo (una región del cerebro conocida por ser afectada por el autismo) en ratones. Como resultado, los ratones desarrollaron una cantidad excesiva de sinapsis, lo que provocó un deterioro de su capacidad de aprendizaje.
Estos ratones tenían un 50% más de sinapsis que aquellos con el gen RNF8 intacto. Los científicos registraron la potencia de las señales eléctricas entre las neuronas y descubrieron que las señales en los ratones con el gen inactivo eran dos veces más fuertes que en los ratones sin mutaciones en el gen.
El autismo generalmente implica dificultades con el lenguaje, la atención y el movimiento - todas las funciones en las que el cerebelo juega un papel crucial. Para determinar si los ratones con el gen desactivado tenían dificultades motoras (un indicador común de autismo), los investigadores entrenaron a ratones para asociar una ráfaga de aire en el ojo con una luz parpadeante. Posteriormente, los ratones sólo evitaban la molestia de la ráfaga de aire al cerrar los ojos un tercio de las veces, comparado con un 75% en los ratones del grupo de control.
Aunque los investigadores subrayaron que un ratón que no cierra los ojos de la forma esperada no es una representación exacta de un humano con autismo, el estudio sí ilustró una notable asociación entre la cantidad de sinapsis y los efectos de comportamiento. Esta conexión podría ser clave para el desarrollo de futuros tratamientos para el autismo. ¿Cuál será el próximo avance en la investigación del autismo?
